Età media per la diagnosi ancora superiore ai tre anni

L'esordio dei disturbi è precocissimo e sarebbe importante ridurre l'età della diagnosi a 24 mesi per favorire l'accesso ai percorsi di presa in carico e ai necessari interventi abilitativi. La denuncia arriva dalla Sinpia, Società di Neuropsichiatria dell'Infanzia e dell'Adolescenza, in occasione della Giornata mondiale della consapevolezza dell'autismo.

Servono ancora oltre tre anni, oggi, in Italia, per una diagnosi di autismo, quando invece sarebbe auspicabile individuare la condizione entro i primi 24 mesi. La denuncia arriva dalla Sinpia – Società di Neuropsichiatria dell'Infanzia e dell'Adolescenza, in occasione della Giornata mondiale della consapevolezza dell'autismo in programma il 2 aprile. La Sinpia ricorda come l'autismo rappresenti una sfida complessa per tutta la società, che deve coinvolgere una rete integrata di cura con in prima linea i servizi sanitari, socio-sanitari, sociali, educativi, le famiglie e tutti i contesti di vita.

In Italia si stima che l'autismo interessi circa un bambino su 77, con prevalenza maggiore nei maschi, che sono colpiti 4,4 volte in più rispetto alle femmine. L'insorgenza è precocissima, eppure l'età media per la prima diagnosi è ancora superiore ai 3 anni in molte regioni.

"A causa dell'assenza di esami strumentali in grado di identificare l'autismo più precocemente la diagnosi può essere solo di natura clinica, e l'evidenza del disturbo si raggiunge solo nel corso dello sviluppo del bambino" spiega il Massimo Molteni, Neuropsichiatra Infantile e Direttore Sanitario dell'IRCCS E. Medea-Bosisio Parini Lecco.

"Sarebbe auspicabile invece individuare la condizione entro i 24 mesi e comunque prima dei tre anni, limite superato in molte regioni. Con la conseguenza di ritardare i percorsi di presa in carico e i necessari interventi abilitativi, che devono coinvolgere tempestivamente e precocemente la famiglia e i contesti di vita".

I disturbi dello spettro autistico (Autism Spectrum Disorders, Asd) sono un insieme eterogeneo di disturbi del neurosviluppo caratterizzati da deficit persistente nella comunicazione e nell'interazione sociale in molteplici contesti e da pattern di comportamenti, interessi o attività ristretti e ripetitivi.Sono condizioni complesse, che si presentano con fenomeni, segni e sintomi molto differenti ed eterogenei tra loro, con gradazioni di intensità variabili che determinano gravità cliniche diverse. Non raramente sono associate condizioni patologiche co-occorrenti: quadri sindromici o genetici, disabilità intellettiva, altri disturbi del neurosviluppo, epilessia, disturbi del sonno e gastrointestinali per citare i più frequenti. I quali in alcuni casi concorrono a determinare condizioni cliniche molto gravi e complesse.

Gli studi epidemiologici internazionali hanno riportato un incremento generalizzato della prevalenza di Asd negli ultimi anni. Tra i fattori da tenere in considerazione nell'interpretazione dell'aumento vi sono le modifiche dei criteri diagnostici, la maggiore consapevolezza degli operatori sanitari, sociosanitari ed educativi e l'aumentata conoscenza del disturbo da parte della popolazione generale, connessa anche ai cambiamenti del contesto culturale e socio-economico.

Secondo la Sinpia, per arrivare ad una diagnosi il più precocemente possibile è necessaria una competenza clinica molto specifica e specialistica in ambiti diversificati: dalla capacità di saper differenziare tra autismo e altri disordini del neurosviluppo che possono presentarsi con sintomi ad esso simili, alla genetica per le indagini molecolari necessarie, al neuroimaging per una lettura anche patogenetica attenta e competente, a competenze in campo abilitativo per affiancare i percorsi "evidence based", comportamentali ed evolutivi-naturalistici.

"I percorsi abilitativi devono essere precoci, rispettosi della naturale evoluzione del bambino, specifici e di intensità adeguata – prosegue il dott. Molteni – specie nelle prime fasi della crescita o quando si manifestano situazioni problematiche, in particolare nella fase adolescenziale o se la persona e il suo nucleo famigliare non sono stati adeguatamente sostenuti e accompagnati. In breve, servono servizi multi professionali di neuropsichiatria dell'infanzia e dell'adolescenza che sappiano coniugare competenze, rigore metodologico e quella flessibile attenzione al bambino e alla famiglia che è fondamentale per garantire percorsi di cura appropriati per i disturbi neuropsichici".

L'autismo, come altre condizioni complesse dell'età evolutiva, è il paradigma di un moderno sistema di welfare "family centered", dove tutti i servizi sono interconnessi a rete attorno al bisogno della persona e della sua famiglia e dove nessuno opera da solo. Ѐ stato dimostrato che il coinvolgimento attivo e partecipativo di famiglia e contesto di vita migliora la prognosi. Sono però necessarie risorse di personale adeguate in quantità e qualità e modelli organizzativi sviluppati appositamente per il complesso mondo di bambini e adolescenti con disturbi del neurosviluppo.

"La sofferenza di molte famiglie con figli con autismo è anche la conseguenza della cronica disattenzione politica e culturale verso la salute mentale dell'infanzia e dell'adolescenza. Nonché della conseguente mancanza di risorse adeguate per i servizi di neuropsichiatria dell'infanzia e dell'adolescenza" commenta Elisa Fazzi, presidente della Sinpia e direttrice della U.O. Neuropsichiatria dell'Infanzia e dell'Adolescenza ASST Spedali Civili di Brescia.

"La Sinpia si impegna per trasformare l'attuale modello di welfare per renderlo più inclusivo, per lo sviluppo di una vera 'rete curante e sociale' impegnata a far crescere il benessere, cioè la salute, attraverso modelli di collaborazione partecipativa con le famiglie e con i tanti attori – pediatri, servizi specialistici, scuola, realtà sociali e territoriali – per un contesto più competente e attento a queste particolari condizioni".

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